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Two NF1 translocations map within a 600-kilobase segment of 17q11.2

  • Peter O'Connell
  • , Robin Leach
  • , Richard M. Cawthon
  • , Melanie Culver
  • , Jeffrey Stevens
  • , David Viskochil
  • , R. E.Keith Fournier
  • , Donna C. Rich
  • , David H. Ledbetter
  • , Ray White

Producción científica: Articlerevisión exhaustiva

Resumen

Balanced translocations, each involving chromosome 17q11.2, have been described in two patients with von Recklinghausen neurofibromatosis (NF1). To better localize the end points of these translocation events, and the NF1 gene (NF1) itself, human cosmids were isolated and mapped in the immediate vicinity of NF1. One cosmid probe, c11-1F10, demonstrated that both translocation breakpoints, and presumably NF1, are contained within a 600-kilobase Nru I fragment.

Idioma originalEnglish (US)
Páginas (desde-hasta)1087-1088
Número de páginas2
PublicaciónScience
Volumen244
N.º4908
DOI
EstadoPublished - 1989
Publicado de forma externa

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  • General

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Two NF1 translocations map within a 600-kilobase segment of 17q11.2'. En conjunto forman una huella única.

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